Prosimy o podanie numeru telefonu Oddzwonimy

Badania genetyczne

button

BADANIA GENETYCZNE ZDROWE GENY

Badanie genetyczne polega na analizie DNA Pacjenta przy pomocy technik laboratoryjnych w celu odczytania zawartych w nim informacji. Dzięki jego wykonaniu można m.in. sprawdzić, czy w naszym materiale genetycznym obecne są zmiany predysponujące do zachorowania na różne choroby, a także określić nosicielstwo nieprawidłowości, które nie powodują żadnych objawów u rodzica, a mogą prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń u potomstwa.

Badania genetyczne są wiarygodną metodą diagnostyczną i profilaktyczną, dlatego coraz częściej zaleca się ich przeprowadzanie.

Badania genetyczne to metoda, dzięki której możliwe jest uzyskanie informacji ważnych dla zdrowia człowieka. Pozwala na wykrycie obecności odziedziczonych po przodkach zmian genetycznych (takich jak mutacje czy polimorfizmy), występujących w naszym DNA. Zawarta w materiale genetycznym informacja decyduje o naszym zdrowiu – rozwoju chorób, predyspozycjach do ich występowania, szansie na posiadanie zdrowego potomstwa czy o tym, jak nasz organizm zareaguje na działanie niektórych leków. DNA potrzebny do przeprowadzenia takiego badania uzyskiwany jest ze śliny pacjenta, po czym analizowany jest przy pomocy technik laboratoryjnych (np. sekwencjonowania). Dużą zaletą badań genetycznych jest to, że wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia i powtarzanie ich nie jest konieczne. Wynik takiego badania jest także niezależny od obecnego stanu pacjenta, można je przeprowadzić w każdym wieku i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania (jak np. ciąża) – badanie pozwoli na wykrycie mutacji, która będzie już zawsze obecna w naszym DNA. Testy genetyczne są także bardziej wiarygodne i skuteczne w porównaniu do innych metod laboratoryjnych, ponieważ wyniki fałszywie negatywne lub pozytywne zdarzają się niezwykle rzadko.

Pakiety badań genetycznych które oferuje nasza placówka to miedzy innymi :

Nowotwory u mężczyzn

W ramach tego pakietu badamy ryzyko zachorowania na :

  • Raka prostaty,
  • Raka tarczycy
  • Raka nerki
  • Raka mózgu
  • Raka jelita grubego
  • Raka trzustki
  • Czerniaka

W tym pakiecie przede wszystkim zwracana jest uwaga na geny : BRCA2, CHEK2, NBN, CDKN2A, HOXB13 których mutacje mogą powodować zachorowania na wyżej wymienione choroby. Jeżeli proces nowotworowy zostanie wykryty we wczesnym etapie, leczenie nie jest aż tak skomplikowane i obciążające dla Pacjenta jak w przypadku bardziej zaawansowanych nowotworów.

Mając świadomość o własnym ryzyku, można je zmniejszyć zmieniając styl życia – np. stosując odpowiednią dietę czy unikając szkodliwych czynników środowiskowych (np. dymu papierosowego).

 

Nowotwory u kobiet

W ramach tego pakietu badamy ryzyko zachorowania na :

  • Raka piersi
  • Raka jajnika
  • Raka tarczycy
  • Raka jelita grubego
  • Raka trzustki
  • Czerniaka
  • Raka nerki
  • Raka mózgu

Mutacje genów BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, CDKN2A to kilkukrotnie wyższe zachorowania na raka piersi oraz raka jajników dlatego w pakiecie dla kobiet szczególnie jest zwracana uwaga na te geny. Jeżeli nosicielka mutacji zachoruje na nowotwór, to dzięki odpowiednio często przeprowadzonym badaniom profilaktycznym choroba zostanie zdiagnozowana we wczesnym etapie, co wiąże się z ponad 90% szansą na całkowite wyleczenie.

Nietolerancje pokarmowe

W ramach tego pakietu badana jest możliwość zachorowania na:

  • Celiakia – u osób cierpiących na celiakię po spożyciu produktów zawierających gluten, występują bardzo różnorodne objawy co mocno utrudnia szybkie postawienie diagnozy przez lekarza
  • Hemochromatoza – jest to choroba metaboliczna, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Objawy obejmują bóle stawów, dolegliwości ze strony układu trawiennego, powiększenie wątroby a także zaburzenia rytmu serca i libido.
  • Nietolerancja laktozy

Badane geny w powyższym pakiecie to : HLA-DQ2, HLA-DQ8, CLT, HFE. Nietolerancjom pokarmowym często towarzyszą takie dolegliwości jak wzdęcia, biegunki, zaparcia czy przewlekłe zmęczenie

Zdrowa antykoncepcja

W pakiecie badane jest ryzyko zachorowania na :

  • Zakrzepicę( trombofilię wrodzoną )
  • Raka piersi
  • Przedwczesne wygasanie jajników
  • Raka jajnika

Mutacja genu F5 i F2 zwiększa ryzyko zakrzepicy, mutacja genu BRCA1 to 70% ryzyka zachorowania na raka piersi natomiast posiadanie genu BRCA1 wykazuje ryzyko zachorowania na raka jajnika. W diagnostyce przedwczesnego wygasania jajników badana jest mutacja genu FMR1.

Zdrowe macierzyństwo

Testy DNA  dostarczają informacji istotnych przy planowaniu rodziny – dzięki nim możliwe jest określenie ryzyka urodzenia dziecka chorego na choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Jeżeli nosicielstwo danej choroby zostanie potwierdzone u obojga rodziców, mogą oni dowiedzieć się o niej jak najwięcej, a także uzyskać informację o sposobach jej leczenia i o badaniach prenatalnych umożliwiających sprawdzenie stanu dziecka podczas ciąży.

  • Mukowiscydozę
  • Fenuloketonurię
  • Zespół łamliwego chromosomu X
  • Niedosłuch wrodzony

W pakiecie badane są geny takie jak : CFTR, FRM, PAH, GJB2 odpowiedzialne za możliwość zachorowania na wyżej wymienione choroby.

Badanie wykonuje się metoda nie inwazyjną. W do specjalnej próbówki która jest załączona w zestawie badania wpuszcza się niewielką ilość śliny ( około pół łyżki stołowej) . Po napełnieniu próbówki dodawany jest specjalny roztwór który konserwuje materiał genetyczny aby bezpiecznie i w nie zmienionej postaci przewieźć go do laboratorium.

Należy pamiętać aby do godziny przed badaniem nie pożywać posiłków, nie palić tytoniu, nie żuć gumy oraz nie myć zębów.

Lista lekarzy

Lek. med. Krzysztof Bury

zdrowa antykoncepcja
nowotwory mężczyzn
nowotwory kobiet
nietolerancje pokarmowe
zdrowe macierzyństwo