1138250196262454
Prosimy o podanie numeru telefonu Oddzwonimy

Badania genetyczne

button

BADANIA GENETYCZNE ZDROWE GENY

Badanie genetyczne polega na analizie DNA Pacjenta przy pomocy technik laboratoryjnych w celu odczytania zawartych w nim informacji. Dzięki jego wykonaniu można m.in. sprawdzić, czy w naszym materiale genetycznym obecne są zmiany predysponujące do zachorowania na różne choroby, a także określić nosicielstwo nieprawidłowości, które nie powodują żadnych objawów u rodzica, a mogą prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń u potomstwa.

Badania genetyczne są wiarygodną metodą diagnostyczną i profilaktyczną, dlatego coraz częściej zaleca się ich przeprowadzanie.

Badania genetyczne to metoda, dzięki której możliwe jest uzyskanie informacji ważnych dla zdrowia człowieka. Pozwala na wykrycie obecności odziedziczonych po przodkach zmian genetycznych (takich jak mutacje czy polimorfizmy), występujących w naszym DNA. Zawarta w materiale genetycznym informacja decyduje o naszym zdrowiu – rozwoju chorób, predyspozycjach do ich występowania, szansie na posiadanie zdrowego potomstwa czy o tym, jak nasz organizm zareaguje na działanie niektórych leków. DNA potrzebny do przeprowadzenia takiego badania uzyskiwany jest ze śliny pacjenta, po czym analizowany jest przy pomocy technik laboratoryjnych (np. sekwencjonowania). Dużą zaletą badań genetycznych jest to, że wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia i powtarzanie ich nie jest konieczne. Wynik takiego badania jest także niezależny od obecnego stanu pacjenta, można je przeprowadzić w każdym wieku i nie ma żadnych przeciwwskazań do jego wykonania (jak np. ciąża) – badanie pozwoli na wykrycie mutacji, która będzie już zawsze obecna w naszym DNA. Testy genetyczne są także bardziej wiarygodne i skuteczne w porównaniu do innych metod laboratoryjnych, ponieważ wyniki fałszywie negatywne lub pozytywne zdarzają się niezwykle rzadko.

Nietolerancje pokarmowe

W ramach tego pakietu badana jest możliwość zachorowania na:

  • Celiakia – u osób cierpiących na celiakię po spożyciu produktów zawierających gluten, występują bardzo różnorodne objawy co mocno utrudnia szybkie postawienie diagnozy przez lekarza
  • Hemochromatoza – jest to choroba metaboliczna, która polega na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Objawy obejmują bóle stawów, dolegliwości ze strony układu trawiennego, powiększenie wątroby a także zaburzenia rytmu serca i libido.
  • Nietolerancja laktozy

Badane geny w powyższym pakiecie to : HLA-DQ2, HLA-DQ8, CLT, HFE. Nietolerancjom pokarmowym często towarzyszą takie dolegliwości jak wzdęcia, biegunki, zaparcia czy przewlekłe zmęczenie

Zdrowa antykoncepcja

W pakiecie badane jest ryzyko zachorowania na :

  • Zakrzepicę ( trombofilię wrodzoną )
  • Przedwczesne wygasanie jajników

Mutacja genu F5 i F2 zwiększa ryzyko zakrzepicy, mutacja genu BRCA1 to 70% ryzyka zachorowania na raka piersi natomiast posiadanie genu BRCA1 wykazuje ryzyko zachorowania na raka jajnika. W diagnostyce przedwczesnego wygasania jajników badana jest mutacja genu FMR1.

Zdrowe macierzyństwo

Testy DNA  dostarczają informacji istotnych przy planowaniu rodziny – dzięki nim możliwe jest określenie ryzyka urodzenia dziecka chorego na choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Jeżeli nosicielstwo danej choroby zostanie potwierdzone u obojga rodziców, mogą oni dowiedzieć się o niej jak najwięcej, a także uzyskać informację o sposobach jej leczenia i o badaniach prenatalnych umożliwiających sprawdzenie stanu dziecka podczas ciąży.

  • Mukowiscydozę
  • Fenuloketonurię
  • Zespół łamliwego chromosomu X
  • Niedosłuch wrodzony

Badanie wykonuje się metoda nie inwazyjną.

Należy pamiętać aby do godziny przed badaniem nie pożywać posiłków, nie palić tytoniu, nie żuć gumy oraz nie myć zębów.

Lista lekarzy

Dr Krzysztof Bury

zdrowa antykoncepcja
nowotwory mężczyzn
nowotwory kobiet
nietolerancje pokarmowe
zdrowe macierzyństwo